Juli

Een op de 250 mensen heeft een fout in het DNA die kan leiden tot een erfelijke hart- of vaatziekte. Erfelijke hartspierziekten zijn voor vijftig procent overerfbaar. Als een van je ouders, broer of zus dit heeft, is de kans dus aanzienlijk dat jij dezelfde mutatie in je DNA hebt. Wie dit weet, kan zich regelmatig laten controleren om ernstige gevolgen zo veel mogelijk te voorkomen. Peter van Tintelen roept familieleden op zich te laten testen. “Door mensen met een foutje in het DNA eens in de paar jaar te controleren en zo nodig te behandelen is bijvoorbeeld plotse hartdood vaak te voorkomen.”

Het hoofd van onze afdeling genetica Peter van Tintelen is hoogleraar cardiogenetica. Hij weet dat slechts 40 procent van de eerstegraadsfamilieleden van patiënten met een hartspierziekte DNA-onderzoek naar de mutatie in de familie laten doen. “Zestig procent dus niet. Dat is jammer. Want door mensen met dit foutje in het DNA eens in de paar jaar cardiologisch te controleren, advies te geven en zo nodig te behandelen is bijvoorbeeld plotse hartdood vaak te voorkomen. Is het risico hierop hoog, dan is dat met een ICD-implantatie te voorkomen. Maar ook met leefstijl is veel te doen. Want als je een bepaalde fout in je DNA hebt, zijn de bekende risicofactoren voor hart- en vaatziekten nog belangrijker om aan te pakken. Niet roken, zorgen voor een lage bloeddruk en geen overgewicht verkleinen de kans op ernstige gevolgen aanzienlijk.”

Hartspierziekte in de familie? Laat je testen

30

Geen prioriteit
Peter van Tintelen onderzoekt waarom zo veel mensen hun DNA niet laten testen en wat er voor nodig is daar verandering in te brengen. Hij werkt daarvoor samen met de Hartstichting. “Het lijkt erop dat de meesten die zich niet laten testen dat niet om principiële redenen doen. Eigenlijk lijken de meeste mensen  wel voor DNA-onderzoek open te staan, maar komt het er niet van omdat het niet hoog genoeg op hun prioriteitenlijstje staat. “

De vervolgvraag is wat nodig is om ervoor te zorgen dat meer mensen zich laten testen. “Ook dat onderzoeken we. Nu krijgt de patiënt van wie bekend is dat hij een hartspierziekte heeft een brief met het verzoek om ook zijn familieleden in te lichten. Maar misschien is dat niet voldoende en moeten we nabellen of digitale communicatie inzetten.”

Lees het hele artikel op het nieuwsplatform van het UMC Utrecht.

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken