Mei

15

Op 1 mei wordt het hoofd van onze afdeling genetica, Peter van Tintelen, benoemd tot hoogleraar klinische genetica, in het bijzonder de cardiogenetica, bij de Faculteit Geneeskunde van de Universiteit Utrecht. Hij zal op 8 april 2020 om 16.15 uur zijn oratie uitspreken in het Academiegebouw aan het Domplein in Utrecht. 

Peter van Tintelen
benoemd tot hoogleraar

1

In het voorjaarsnummer van Blad B, een uitgave van Borstkankervereniging Nederland (BVN) en hét magazine over leven met borstkanker, verschijnen twee artikelen over erfelijkheids- en DNA-onderzoek bij en naar borstkanker. In Wat je moet weten over commerciële DNA-tests (pagina 17) geschreven door Deborah Ligtenberg leggen professionals uit waarom deze doe-het-zelf-tests geen goede manier zijn om uit te zoeken of je erfelijke aanleg hebt voor borstkanker. Aan het artikel werkte de Vereniging Klinische Genetica Nederland mee en docent Biomedische Weten-schappen Marc van Mil. In het Algemeen Dagblad van 18 mei legt hij ook uit dat hij de aantrekkings-kracht van DNA-zelftests wel begrijpt, maar dat je de meeste eigenschappen of aandoeningen met deze tests onmogelijk kunt voorspellen.
In hetzelfde nummer van Blad B staat het artikel In begrijpelijke taal praten over erfelijke aanleg voor kanker (pagina 28-29). Patiënten met kanker en een lage opleiding of met een migratieachtergrond worden minder vaak doorverwezen voor erfelijkheidsonderzoek. Om deze verschillen te verkleinen, startte onze afdeling genetica Erfo4all. Dit project wordt mede gefinancierd door Pink Ribbon en aangestuurd door onze klinisch geneticus dr. Margreet Ausems. In het artikel legt ze onder meer uit hoe Erfo4all heel praktisch zorgverleners coacht en traint in het communiceren met laaggeletterde zorgvragers. 

Blad B: aandacht voor borstkanker & DNA-onderzoek 

13

Landelijk
stofwisselingsziekten
sneller opsporen

“De komende jaren zetten we alles op alles om samen bij 500 patiënten die nog geen diagnose hebben, de oorzaak van hun ziekte te achterhalen. Een diagnose is immers het startpunt voor betere zorg.” Dat zegt onze hoogleraar metabole diagnostiek Nanda Verhoeven over stofwisselingsziekten. Zes UMC’s en patiëntenvereniging VKS hebben hiervoor het samenwerkingsverband United for Metabolic Diseases (UMD) opgericht.
UMD wil de diagnose en behandeling van patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte (metabole ziekte) verbeteren. Door het delen van expertise en technologie hoopt UMD dat patiënten een lange zoektocht wordt bespaard, zo wordt uitgelegd in een filmpje. Bovendien leidt een snellere diagnose tot een snellere behandeling waardoor onherstelbare schade soms is te voorkomen. In UMD werken kinderartsen, internisten, klinisch genetici, laboratoriumspecialisten, wetenschappelijk onderzoekers en patiëntenverenigingen samen.

Fouten in het DNA
Een stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Stoffen worden niet goed afgebroken of er ontstaat een tekort aan bouwstoffen of energie. Dit kan schade veroorzaken aan bijvoorbeeld de hersenen, de nieren, het hart, de lever of de ogen. Erfelijke metabole ziekten zijn een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar. “Nieuwe technieken voor DNA-onderzoek gecombineerd met het meten van duizenden stoffen in enkele druppels bloed, leveren veel kennis op”, legt Nanda Verhoeven uit. “De komende jaren kunnen we daarmee voor steeds meer patiënten tot een diagnose komen. De goede samenwerking in UMD versnelt dat proces, omdat we al onze kennis over deze zeldzame erfelijke ziekten landelijk meteen delen.”

22

Onderzoek naar genetische aanleg kinderkanker

Een deel van de kinderen met kanker heeft een genetische aanleg voor het ontstaan van de ziekte. Dat is belangrijk om te weten, want die aanleg kan bepalend zijn voor keuzes bij de behandeling en controles om een nieuwe tumor vroeg te herkennen. Artsen en onderzoekers van het UMC Utrecht en het Prinses Máxima Centrum starten een studie waarin ze medische gegevens én resultaten van DNA-onderzoek analyseren van alle kinderen met kanker. Klinisch geneticus Marjolijn Jongmans: “We zoeken de beste methode om kinderen met een genetische aanleg op te sporen, zodat we de zorg verder kunnen verbeteren.” 

Huisartsenopleiders leren over genetica, erfelijkheid en DNA-onderzoek

Op 22 en 23 mei verzorgde onze klinisch geneticus Merel Maiburg onderwijs over genetica aan een kleine groep huisartsenopleiders: ervaren huisartsen die nieuwe huisartsen opleiden. Dat is belangrijk, want erfelijkheids- en DNA-onderzoek krijgen een steeds grotere rol in de geneeskunde. Ook voor huisartsen is het dus nodig er kennis over te hebben.

Meer dan 83 procent van de huisartsenopleiders die het onderwijs van Merel Maiburg volgden, vonden dat de inhoud goed aansloot bij hun verwachtingen. Bij de toelichting van hun beoordeling noteerden twee huisartsopleiders: “Boven verwachting eigenlijk. Heel interessant, en een gevarieerd programma”, en “Zeer praktisch, goed toepasbaar in de praktijk.”

22

23

Meer diagnoses door sterke koppeling kliniek, lab en research 

Bij een deel van de kinderen met een ontwikkelings-achterstand of een aangeboren afwijking bestaat een sterk vermoeden dat de oorzaak genetisch is. Soms is de zoektocht eenvoudig, vaak ook niet. “We zien geregeld genen en varianten waarvan we de betekenis niet kennen”, vertelt laboratoriumspecialist Koen van Gassen. Om voor meer patiënten tot een diagnose te komen, gaan kliniek, diagnostiek en research intensief samenwerken. Sinds 1 mei fungeert Richard van Jaarsveld hierbij als spin in het web.

Bij een vermoeden van een monogenetische aandoening – de oorzaak ligt in één gen - zetten klinisch genetici sinds een jaar of vijf vaak Whole Exome Sequencing (WES) in. Bij kinderen met een aangeboren afwijking en/of een ontwikkelingsachterstand is dat veelal een trio-WES, waarbij laboratoriumspecialisten het materiaal van het kind én de ouders onderzoeken. Vaak maken ze hierbij gebruik van genpanels: groepen van speciaal verdachte genen. Wat de uitslag betreft, zijn er drie opties. “De eerste is dat we de ziekteveroorzakende variant in een gen vinden. De arts kan dan de ouders voorlichten, bijvoorbeeld bij een kinderwens, en mogelijk meer vertellen over de vooruitzichten van het kind”, zegt Koen van Gassen. “De tweede optie is dat we niets vinden. Het diagnostisch proces is dan in principe klaar. De derde optie is dat we wel een variant vinden in een gen, maar dat we daar de betekenis niet van kennen. Dat noemen we een kandidaatgen of een VUS in een GUS: een variant of uncertain significance (VUS) in een gene of unknown significance (GUS).”

23

Promotie Lynne Rumping: twee nieuwe stofwisselings-ziekten ontdekt

Voor kinderen met een stofwisselingsziekte door een verandering (mutatie) in het GLS-gen zijn de gevolgen zeer ernstig. Er is nog geen behandeling mogelijk. Wel kunnen familieleden met een kinderwens op basis van DNA-onderzoek advies krijgen. Zijn beide ouders drager, dan komen zij op termijn mogelijk in aanmerking voor embryoselectie (pre-implantatiediagnostiek), aldus arts-onderzoeker Lynne Rumping. Ze promoveerde 23 mei op haar onderzoek.

Stofwisselingsziekten ontstaan door veranderingen in het DNA. Meestal zijn er op jonge kinderleeftijd al ernstige, soms levensbedreigende gezondheidsklachten. Dat is ook het geval bij veranderingen in het GLS-gen, dat de functie van het eiwit glutaminase (GLS) regelt. Bij de twee nieuwe stofwisselingsziekten die Lynne Rumping ontdekte, gaat bij de ene de functie van glutaminase verloren, terwijl die bij de andere juist wordt versterkt. Door de analyse van in Zwitserland opgeslagen hielprikkaartjes van broertjes en zusjes van één van de patiënten, kon Rumping ook bij hen vaststellen of ze de aandoening hadden. Dit toont aan hoe belangrijk het is om hielprikkaarten langer te bewaren, zoals in Zwitserland. In Nederland bewaren we hielprikkaartjes maar tot 5 jaar na de geboorte.

28

Mini-tumoren voor onderzoek
naar eierstokkanker

In de zoektocht naar een betere behandeling van eierstokkanker is een nieuwe onderzoeksmethode ingezet. Een grote groep onderzoekers van onder meer het UMC Utrecht en het Hubrecht Instituut is erin geslaagd om in het lab een biobank te ontwikkelen met mini-tumoren van eierstokkanker, gekweekt uit tumorcellen van patiënten. Arts-onderzoeker Chris de Witte en gynaecologisch oncoloog Ronald Zweemer werkten eraan mee en leggen uit waarom dat groot én goed nieuws is. “De vooruitzichten bij eierstokkanker zijn slecht. In het lab kun je medicijnen testen zonder patiënten te belasten”, zegt Zweemer. “Hopelijk vinden we hiermee in de toekomst een behandeling zodat meer vrouwen de ziekte overleven.”

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken