December

In het decembernummer van het Informatieblad van de Longfibrosepatiëntenvereniging staat een interview met genetisch consulent Angela Schoemaker. Zie liep stage bij het Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein en zette een longfibroseteam op met drie artsen en een labonderzoeker. Samen bespreken ze de uitslagen en voeren ze multidisciplinair overleg met de longartsen. Schoemaker is nu een brug tussen de afdeling Genetica van het UMC Utrecht en het Antonius Ziekenhuis. Ook schreef ze mee aan teksten over longfibrose en erfelijkheid op de website van de patiëntenvereniging.

“We kunnen 36 longfibrosegenen onderzoeken, maar er zijn er vast nog meer.”

10

3

Een grootschalige vergelijking van DNA van gezonde mensen met DNA van epilepsiepatiënten leidt tot de ontdekking van elf nieuwe epilepsiegenen. Ook ontdekken de onderzoekers dat naast de helft van de bestaande epilepsiemedicijnen 166 andere middelen rechtstreeks op deze genen aangrijpt, zo blijkt uit het artikel dat 10 december in Nature Communications verschijnt. Onderzoeker Remi Stevelink (UMC Utrecht): “Mogelijk kunnen we die medicijnen in de toekomst gebruiken om mensen met epilepsie te behandelen.” BNR Nieuwsradio besteedt er meteen aandacht aan in Wetenschap Vandaag.

Elf nieuwe epilepsiegenen ontdekt

12

“Als je broertje of zusje doodgaat, hoe wordt hij of zij dan een sterretje? Daarover gaat dit boek”, zo is de omschrijving van prentenboek Sterrenstof. Het is speciaal gemaakt voor jonge kinderen door Robert (tekst) en zijn zus Monique Lentelink (illustraties). Robert en zijn vrouw Nusa maakten mee hoe het is als je afscheid neemt van je baby en dit wilt uitleggen aan je dochter van vier.

Sterrenstof: prentenboek voor als je nieuwe zusje of broertje niet komt

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken