November

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) doet 9 november een melding bij de Inspectie Volksgezondheid en Jeugd waarin ze haar zorg uitspreekt over het zogenaamde ‘genenpaspoort’ dat het bedrijf iGene rechtstreeks aan consumenten aanbiedt. De VKGN maakt zich al langere tijd zorgen over de begeleiding bij en kwaliteit van deze zogenaamde direct-to-consumer genetische testen. Directe aanleiding voor de melding zijn de resultaten van een test die associate professor Biomedische Wetenschappen Marc van Mil van het UMC Utrecht samen met Dorien, een bevriende biologiedocente, liet uitvoeren met als doel er in hun onderwijs aandacht aan te besteden. Onder andere het NOS-journaal besteedt er aandacht aan. 

Melding bij inspectie: aanbieder DNA-test verkoopt schijnveiligheid

Minister Bruno Bruins (Medische Zorg en Sport) erkent op 13 november het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht officieel als Expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. Dit betekent dat patiënten en zorgverleners er terechtkunnen voor deskundige en integrale zorg bij erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathie), hartritmestoornissen en zeldzame erfelijke vaatziekten.

Centrum voor erfelijke
hart- en vaatziekten officieel erkend

13

17

Op 17 november organiseert de Bardet Biedl Syndroom Stichting een landelijke bijeenkomst in Doorn. AIOS klinische genetica Marijn Stokman: “Het was een hele leuke, inspirerende dag. Ouders in de zaal hadden aardig wat vragen. Ook na de bijeenkomst hebben enkele ouders contact met me opgenomen.” 

Bardet Biedl Syndroom Bijeenkomst

18

De sectie Metabole Diagnostiek, onderdeel van onze afdeling Genetica, is ook buiten het laboratorium actief voor patiënten. Zo nam een flink team in november deel aan een goed initiatief van Stichting Metakids: de Obstacle Race: op 18 november gingen zij in Amsterdam letterlijk door het stof voor kinderen met een metabole ziekte! In totaal is er door alle deelnemers meer dan 100.000 euro mee opgehaald. 

Het laboratorium voor Metabole Diagnostiek heeft een belangrijke taak bij het vaststellen of uitsluiten van stofwisselingsziekten bij kinderen. Ook draagt het lab bij aan controle bij behandelingen en aan wetenschappelijk onderzoek. Maar de medewerkers zijn niet voor één gat te vangen, zo blijkt tijdens de Obstacle Race: zij kunnen ook tijgeren, zijn handig in de ringen, weten raad met apenhang en monkey bars én weten een daknet te trotseren. Het overwinnen van deze obstakels wordt door de sponsors beloond met een bijdrage voor wetenschappelijk onderzoek om metabole ziekten behandelbaar te maken.

Obstacle Race: samen stofwisselingsziekten behandelbaar maken 

27

De Chinese wetenschapper Jiankui He claimt eind november op YouTube dat hij het DNA van twee embryo's heeft aangepast, zodat de daaruit geboren baby's geen hiv, pokken en cholera zouden kunnen krijgen. Hij spreekt van een primeur: de eerste baby’s die zijn geboren met aangepast DNA.
"Het is net of die meneer vijftig jaar medische ethiek heeft gemist", zegt hoogleraar Medisch Ethiek Annelien Bredenoord (UMC Utrecht). Ze keek met verbazing naar de videoboodschap. Marc van Mil, associate professor Biomedische Wetenschappen, en Annelien Bredenoord leggen aan NOS op 3 en in De Volkskrant uit wat er is gebeurd en wat dit betekent.

Aanpassing DNA bij twee embryo’s in China

9

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken