April

Nefronoftise, een zeldzame erfelijke nierziekte, is niet alleen een kinderziekte, maar komt ook bij volwassenen voor. Dit blijkt uit een studie onder leiding van klinisch geneticus dr. Albertien van Eerde en arts-onderzoeker Rozemarijn Snoek. Samen met onderzoeksgroepen uit het buitenland zijn wereldwijd 5.600 patiënten getest op nefronoftise. Hieruit bleek 1 op de 200 volwassen patiënten met een vergevorderd stadium van nierfalen deze erfelijke ziekte te hebben. Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nefrologen niet op werd getest. 

Erfelijke kindernier-ziekte komt ook voor
op volwassen leeftijd

26

Op zaterdag 7 april bezoeken meer dan honderd (familieleden van) hartpatiënten de Landelijke Dag Erfelijke Hartaandoeningen in het UMC Utrecht. Er is veel ruimte voor direct contact tussen patiënten, cardiologen, klinisch genetici, maatschappelijk werkers en wetenschappelijk onderzoekers. “We weten steeds meer over erfelijkheid en hartziekten”, aldus prof. dr. Folkert Asselbergs, hoogleraar Cardiovasculaire Genetica, “Maar wat zou u als patiënt nu willen weten?”

Landelijke Dag Erfelijke Hartaandoeningen: als je DNA niet klopt

Het initiatief X-omics (spreek uit: cross-omics) ontvangt 17 miljoen euro van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). X-omics bundelt de nieuwste moleculaire technologieën voor fundamenteel onderzoek naar DNA, eiwitten, stofwisselingsproducten. Daarmee wordt belangrijke kennis vergaard over bijvoorbeeld kanker, immuunreacties, zeldzame aandoeningen en effecten van genetische variaties in de bevolking. Vanuit het UMC Utrecht zijn Edwin Cuppen, Boudewijn Burgering, Jeroen de Ridder en Wigard Kloosterman hierbij betrokken.

17 miljoen voor Nederlands biomedisch onderzoek gebundeld in X-omics

Het weekend van 20 tot en met 22 april strijkt een aantal gezinnen waarin het joubertsyndroom voorkomt neer op vakantiepark Coldenhove. Bij de barbecue schuift ook klinisch geneticus Marijn Stokman aan, speciaal voor ouders met vragen of die even kennis wilden maken.

Marijn Stokman bij familieweekend rond joubertsyndroom

23

Onze bio-informaticus Joske Ubels (groep-De Ridder) is op 23 april door naar de finale van Breaking Science, de pitchwedstrijd waarin jonge onderzoekers in 3 minuten hun onderzoek uitleggen. Uiteindelijk wint ze niet, maar om als derdejaars PhD in de bio-informatica met een sterk, helder, beeldend en begrijpelijk verhaal te komen over je onderzoek: doe het haar maar eens na! Zeker als je onderzoek het verbeteren van gepersonaliseerde behandelingen van patiënten met kanker betreft door te focussen op nieuwe methoden om grote hoeveelheden data te analyseren om daaruit onder meer genomische patronen op te sporen die kunnen voorspellen wanneer een patiënt baat kan hebben bij een bepaalde behandeling. Joske kan het….!
Breaking Science wordt georganiseerd door de Universiteit Utrecht.

Joske Ubels in finale Breaking Science

Lang niet alle vrouwen met eierstokkanker krijgen DNA-onderzoek aangeboden, terwijl dat wel moet. Om dat te veranderen, startte de afdeling Genetica een speciaal project. Hierin wordt DNA-onderzoek besproken en aangevraagd door de gynaecologisch oncoloog of verpleegkundig specialist.

Gynaecologisch oncologen vragen bij eierstokkanker nu zélf DNA-onderzoek aan

13

21

12

7

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken