Oktober

3

Wat doet de klinisch geneticus? Wat is de kern van het werk van deze medisch specialist? De coassistenten die de podcast KoffieCo maken, spraken deze keer met klinisch geneticus dr. Klaske Lichtenbelt. Zij vertelt over haar vak en wat daar allemaal bij komt kijken. Zo houden klinisch genetici zich bezig met erfelijkheidsonderzoek en voorlichting. Zij voeren complexe gesprekken met vaak ingrijpende uitslagen. Het is een specialisme dat op het eerste gezicht misschien enigszins verborgen lijkt, verstopt in de uithoeken van het ziekenhuis, maar niets is minder waar. De klinische genetica is een snel groeiend vakgebied en zichtbaar aanwezig in de dagelijkse cadans van het ziekenhuis. Zij sporen de foutjes in de genen op, die genen vormen het fundament van wie wij zijn en hoe wij eruit zien. Je moet goed kunnen observeren, communicatief en nieuwsgierig zijn, écht willen weten wat er precies aan de hand is. 

KoffieCo podcast met Klaske Lichtenbelt

2

Patiënten met de zeldzame ziekte van Fahr kunnen uiteenlopende klachten hebben, zoals parkinsonisme, psychiatrische klachten en cognitieve stoornissen. Het UMC Utrecht doet onderzoek naar nieuwe behandelmogelijkheden. Op 4 oktober was er in ons ziekenhuis voor de tweede keer een patiëntendag waarop artsen, onderzoekers  en patiënten elkaar ontmoeten om hun kennis en ervaring te delen.

De ziekte van Fahr is een neuropsychiatrische ziekte die zich kenmerkt door microvasculaire verkalkingen in de basale kernen en wordt ook wel primaire familiaire brain calcificatie genoemd. Verschijnselen kunnen zich op elke leeftijd voordoen (met name tussen de 6 en 77 jaar). De ziekte van Fahr erft autosomaal-dominant over. Er zijn al meerdere betrokken genen geïdentificeerd.

Zeldzaam
De organisatie was in handen van klinisch geriater dr. Dineke Koek. Klinisch geneticus dr. Eva Brilstra verzorgde een voordracht over de genetische achtergrond van de ziekte van Fahr. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, kan een dag als deze helpen om zowel kennis van dokters als ervaring van patiënten te bundelen om samen verder te komen.

Patiëntendag ziekte van Fahr

4

4

Terugvragen helpt bij goede zorg. De terugvraagmethode is een betrouwbare manier om te checken of je boodschap duidelijk overkomt bij de patiënt. Het is goed om elke patiënt te vragen in eigen woorden te vertellen wat zojuist is besproken. Op vrijdag 4 oktober vragen we extra aandacht voor deze methode met #terugvraagvrijdag.

Afdeling genetica promoot #terugvraagvrijdag

5

Op 5 oktober 2019 publiceert de Vereniging Klinische Genetica Nederland de landelijke Richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. Deze vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen. De nieuwe richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van patiënt en klinisch geneticus bij het informeren van familieleden. Het NOS-achtuurjournaal besteedde er ook aandacht aan. Daarin is ook een filmpje te zien met de drie zussen Beeksma en hoe zij contact hadden toen bleek dat één van hen, Toke, een erfelijke hartaandoening had. 

Nieuwe VKGN-richtlijn informeren familieleden

Op het jaarlijkse Mammasymposium Utrecht op 7 oktober gaf onze klinisch geneticus dr. Cora Aalfs een mooi overzicht van de nieuwe ontwikkelingen in erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker.

Genetische zorg
Het UMC Utrecht Cancer Center organiseerde het jaarlijkse Mammasymposium alweer voor de veertiende keer. De titel was dit jaar Waardegedreven ontwikkelingen binnen de mamma-oncologie. Het symposium informeert zorgprofessionals over de laatste ontwikkelingen op het gebied van borstkanker. Onderwerpen waren onder andere veranderingen in de genetische zorg, systeemtherapie en invasieve lobulaire borstkanker. 

Aandacht voor erfelijkheids-onderzoek en borstkanker op Mammasymposium 2019

7

9

Donderdag 9 oktober startte in Rotterdam de landelijke DNAdialoog. Deze dialoog bestaat uit een serie gesprekken en debatten die tussen nu en eind 2020 door het hele land plaatsvinden. Het doel: erachter komen wat de Nederlandse samenleving vindt van het bewerken van embryo-DNA.  

Kick-off landelijke
DNA-dialoog

9

Hoe helpen we PLN de wereld uit? Patiënten, artsen en onderzoekers dagen derdejaars studenten uit om deze erfelijke hartspierziekte beter te doorgronden. En om met onderzoeksvoorstellen te komen die een therapie dichterbij brengen. “Ik ben flabbergasted. Dit zijn geweldige potentiële oplossingen.”

Wouter staat op 9 oktober voor een collegezaal met derdejaars studenten biomedische wetenschappen. Tien jaar geleden was hij zelf student. Tot hij op zijn 22ste tijdens het hockeyen een hartstilstand kreeg. Twintig minuten duurde zijn reanimatie. “Ik heb de schokken van de defibrillator gevoeld. Hoe de lucht uit mijn longen werd geperst door de hartmassage. Zoiets wil je niet meemaken.”
Het is doodstil in de collegezaal. Het verhaal van Wouter komt duidelijk binnen bij de studenten. Wouter kreeg de diagnose PLN, een erfelijke hartspierziekte. Zijn hart ging achteruit, verloor steeds meer pompkracht. Hij doet zijn verhaal over PLN in verband met een nieuwe onderwijsvorm bedacht  door universitair hoofddocent Niels Bovenschen. Niels brengt patiënten, (behandelend) medisch specialisten en onderzoekers samen om en ervaring te delen met bachelorstudenten van de cursus pathologie. Het is de bedoeling dat ze na dit college een maand nadenken over mogelijke experimenten om PLN nader te onderzoeken. Niels: “Het idee is dat we met de beste voorstellen extra onderzoek kunnen doen naar deze onbegrepen ziekte, onderzoek dat anders niet gebeurt. Doel is om de aard van de ziekte beter te begrijpen en om aangrijpingspunten te vinden voor een therapie.”

Studenten onderzoeken erfelijke hartspierziekte PLN 

10

Onderzoekers van de sectie metabole diagnostiek hebben bijgedragen aan de ontdekking van een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het GOT2-gen. De ziekte leidt bij pasgeborenen tot epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Onderzoeker in opleiding Rúben Ramos vond ook aanknopingspunten voor behandeling met vitamine B6, serine en pyruvaat. Hij promoveerde 10 oktober op zijn onderzoek. 

Ontdekte stofwisselingsziekte met epilepsie blijkt behandelbaar

Het Dravetsyndroom is een zeldzame genetische aandoening, met als belangrijkste symptomen moeilijk behandelbare epilepsie en een verstandelijke beperking. Om de ernst hiervan zoveel mogelijk te beperken, zijn een vroege diagnose, de juiste behandeling en afgestemde zorg belangrijk. De nieuwe richtlijn Dravetsyndroom  ontwikkeld door kinderneurologen, klinisch genetici, artsen verstandelijk gehandicapten, revalidatieartsen, en oudervertegenwoordigers van Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen, biedt zorgverleners hierbij helderheid en houvast.

Richtlijn Dravetsyndroom voor betere diagnostiek, behandeling en zorg

Diverse commerciële DNA-testen bieden de mogelijkheid om je risico op tal van aandoeningen te voorspellen. Marc van Mil, hoofddocent biomedische genetica vertelt erover in het artikel Hoe genen ons uiterlijk, gedrag en gezondheid beïnvloeden in Reformatorisch Dagblad van zaterdag 26 oktober. Hij noemt deze testen voor de meeste mensen zinloos en voor sommige mensen gevaarlijk.

Ziekte voorspellen:
droom of schrikbeeld?

26

11

23

Stel je voor: aan het bed van een kankerpatiënt met een handzaam apparaatje DNA-onderzoek doen om na te gaan of de behandeling is aangeslagen. Het is nog toekomstmuziek, maar er wordt  hard aan gewerkt. Onderzoeker en bio-informaticus Jeroen de Ridder gaat na hoe bij patiënten met hoofd-halskanker restjes tumor-DNA in het bloed zijn op te sporen. Dat biedt namelijk informatie over het behandelsucces of het terugkeren van tumoren.

Met bio-informatica kanker opsporen in bloed

Op maandag 28 oktober organiseerden Borstkankervereniging Nederland en Oncogen een Facebook-live uitzending over borstkanker en erfelijkheid. Vragen kwamen live binnen via de chat. De uitzending is terug te zien op Facebook-pagina van Borstkankervereniging Nederland. Inmiddels zijn er met deze livesessie meer dan 38.000 mensen bereikt.

Wat zijn de belangrijkste vragen over borstkanker en erfelijkheid? De kijkers konden ze bij deze Facebook-live uitzending stellen aan klinisch geneticus dr. Margreet Ausems en ervaringsdeskundigen Désirée Hairwassers en Caroline Willems van Oncogen.

Facebook-live uitzending: Erfelijk belast: wil je het weten of niet?

28

29

De afdeling genetica verwelkomt wekelijks een groep van ongeveer zes coassistenten. Zij evalueren voortdurend het voorbereidend blok en het coschap zelf. Dertig counselors (klinisch genetici en genetisch consulenten) vulden hierover najaar 2019 een enquête in. Zij vinden het coschap duidelijk van toegevoegde waarde voor de coassistent. Er zijn ook verbeterpunten. Vanuit de coassistenten is er bijvoorbeeld vraag naar een actievere rol in hun week op de afdeling.

Coassistenten en klinisch genetici over coschap

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken

Over ons

'De beste zorg voor nu en in de toekomst'



Omdat ieder mens de beste zorg verdient, legt het UMC Utrecht de lat voortdurend hoog. Het resultaat: vernieuwende, toonaangevende behandelingen die beantwoorden aan de zorgbehoeften van nu en de toekomst. De bijzondere kennis die hiervoor nodig is, ontwikkelen we samen met patiënten(organisaties) en diverse partners. In teamverband werken we aan oplossingen voor grote, medische vraagstukken. Per individuele patiënt wordt gekeken welke behandeling bij hem of haar past. Alles wat wij doen, is erop gericht om mensen gezond te maken en te houden. En waar mogelijk ziekte te voorkomen.

Contact

U kunt algemene informatie opvragen over
het UMC Utrecht via:

E-mail info@umcutrecht.nl of via
Telefoonnummer 088 75 555 55
Website www.umcutrecht.nl

of vul het contactformulier hieronder in:
Vul je naam in
Vul een correct e-mailadres in
Vul een opmerking in
Bedankt, je bericht is verzonden.
Er ging iets mis met het verzenden van het formulier. Probeer het opnieuw.

Zoeken

Zoek via een zoekterm naar een pagina binnen deze publicatie.
Vul minimaal 3 karakters in.

UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.

Over Epilepsiechirurgie
Slaapproblemen
Het UMC Utrecht in 2019
Overview Infection & Immunity 2019
FAG_PAG
Jaaroverzicht Genetica 2019
Zwanger van een (te) kleine baby
Voeding voor uw baby
Telebaby
Borstvoeding
Open ductus Botalli
Neonatale convulsies
Necrotiserende enterocolitis (NEC)
Idiopathic respiratory distress syndrome
Bronchopulmonale dysplasie
Fototherapie
Vaginale kunstverlossing
Zwangerschap & Bevalling
Sterilisatie
SSRI medicatie tijdens en na de zwangerschap
Opname op afdeling verloskunde
Keizersnede
Inleiding van de bevalling
Tweeling-zwangerschap en andere meerlingen
Serotien, zwangerschap van meer dan 40 weken
Flesvoeding
Hoge bloeddruk, pre-eclampsie en HELLP syndroom tijdens en na de zwangerschap
Totaalruptuur
Gebroken vliezen tijdens de zwangerschap
Voeding voor de zwangere
Pijnbestrijding tijdens de bevalling
Wanneer contact opnemen en wat neem je mee voor de bevalling
Testen op HIV
Groep-B streptokok in de zwangerschap
Zwangerschapscholestase
Rechten in de zorg
Het maatschappelijk werk van het WKZ geboortecentrum
Premature weeën en premature geboorte
Stuitligging en versie
Zwanger en diabetes
Schildklierafwijkingen in de zwangerschap
Anesthesie bij een keizersnede
Bloedverlies tijdens een gevorderde zwangerschap
De baby voelen bewegen tijdens de zwangerschap
Bekkenpijn en bekkeninstabiliteit tijdens de zwangerschap
Beleidsplan Psychiatrie 2020
Weer thuis na de bevalling
Myomen (tijdens de zwangerschap)
Bloedgroep, rhesusfactor en irregulaire antistoffen
Kliniek A2 jeugd
Rigiditeit
Kliniek A3: Diagnostiek en psychose
Ruggenprik en toediening medicijnen
Perfectionisme
Duurzaamheid ervaringsverhalen
Jaarbeeld Urologie 2018
Diagnosedag in het Spieren voor Spieren kindercentrum
Samenwerkingen, juli 2019
Zorglijn A2 Acuut en Intensief Volwassenen
Het UMC Utrecht in 2018
Hersenbloeding bij een pasgeborene
Jaarbeeld 2018, Julius Centrum
Zwanger en een hoge body-mass index (BMI)
Research Code
Verpleegkundige kwaliteitsindicatoren
Over epilepsiechirurgie
Autisme
Beleidsplan Psychiatrie 2019
ODD en CD bij kinderen
Zorg en revalidatie na een Hersenbloeding
Vaktherapie
ADHD en Autisme Spectrum Stoornis in het onderwijs
Klinische behandeling bij ontwikkelingsstoornissen
Zorg bij traumatisch hoofd- en of hersenletsel
Medicatie bij ADHD
ADHD
Een hersentumor: onderzoek, opname, operatie en uitslag
Stemmen horen
Zorg en herstel bij een operatie aan de wervelkolom
Fysiotherapeutische adviezen bij een operatie aan de onderrug
Verpleegafdeling Affectieve en psychotische stoornissen
Fysiotherapeutische adviezen bij een operatie aan nek
Zorg en revalidatie na een herseninfarct
Polikliniek afdeling Psychiatrie
Dagdiagnostiek polikliniek Neuromusculaire Ziekten
Stemmen horen Jeugd
Elektroconvulsietherapie
Richtlijn Suïcide-preventie
Kwaliteitsstatuut afdeling Psychiatrie
Polikliniek Ontwikkelingsstoornissen
Zorgprogramma Prikkelverwerking
Meedoen aan onderzoek op de afdeling psychiatrie
Eendagsdiagnostiek
Banquetinggids 2020
Jaarbeeld Genetica 2018
Jaarbeeld OR 2017
Jaarbeeld Urologie 2017
Jaarbeeld Hart & Longen 2017
Jaarbeeld Vrouw & Baby 2015-2017
Het UMC Utrecht in 2017
Jaarbeeld Julius Centrum 2017
IT Board 2017
Jaarbeeld Genetica 2017
Jaarbeeld Urologie 2016
Jaarbeeld Cancer Center 2017
Innovatie in uitvoering
2016 in beeld, UMC Utrecht