November

19

Op 7 en 8 november vond in Leiden de Joint Meeting Challenges in Cancer Genetics plaats. Onze klinisch geneticus dr. Margreet Ausems maakte deel uit van de programmacommissie, vanuit de beroepsvereniging VKGN. Uiteindelijk waren er 175 deelnemers uit binnen- en buitenland om van elkaar te leren over de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van kanker en erfelijkheid.

Van onze afdeling genetica sprak arts-onderzoeker Kyra Bokkers over de eerste ervaringen van zorgverleners en patiënten met het innovatietraject waarbij gynaecologisch oncologen en verpleegkundig specialisten genetisch onderzoek aanvragen voor patiënten met eierstokkanker. Deze zorgverleners blijken na training goed in staat om dit te doen, en ook naar tevredenheid van de patiënten. Bovendien blijkt dat genetisch onderzoek nu veel vaker wordt verricht.

Kanker en erfelijkheid: goed verwijzen voor genetisch onderzoek 

In het UMC Utrecht doen we veel onderzoek naar de erfelijke hartziekte PLN. Zo wil dr. Magdalena Harakalova een eenvoudige bloedtest voor PLN-dragers ontwikkelen om het risico op ernstig hartfalen vroegtijdig vast te stellen. Onderzoeker Karim Taha bestudeert de mogelijkheden om met een elektrocardiogram (ECG) eerder op te sporen wie hartfalen ontwikkelt en wie niet, zodat hoogrisicodragers bijtijds de behandeling krijgen die ze nodig hebben. Magdalena en Karim vertelden over hun onderzoek op de informatiedag van Stichting PLN in het UMC Utrecht op zaterdag 2 november. Doel was ervaringen delen tussen patiënten, familieleden, artsen en onderzoekers en – voor wie wil - meedoen aan wetenschappelijk onderzoek.  

Landelijke PLN-informatiedag: diagnose PLN, wat doet dat met je?

Jaarlijks krijgen ongeveer 1400 vrouwen te horen dat ze eierstokkanker hebben. Van deze groep is er bij 10 tot 15 procent sprake van een erfelijke vorm. In de campagne van het speerpunt Cancer, de afdeling genetica en Marketing & Communicatie was van half november tot half december te zien hoe het UMC Utrecht met zorg en onderzoek de impact van een erfelijke vorm van eierstokkanker zo veel mogelijk probeert te beperken.

Bij ongeveer 10 tot 15 procent van de vrouwen met eierstokkanker is sprake van een BRCA-1- of -2-genmutatie. Die mutatie verhoogt ook het risico op borstkanker. Volgens de landelijke richtlijn Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom (2015) komen alle vrouwen met eierstokkanker in aanmerking voor DNA-onderzoek. Weten of je drager bent van een genafwijking is belangrijk om te kunnen bepalen of er preventieve maatregelen nodig zijn, zoals regelmatige borstcontroles of het verwijderen van de eierstokken en/of borsten.

Campagne speerpunt Cancer:
DNA-onderzoek bij eierstokkanker van levensbelang

2

7

Steun ontwikkeling online poli voor familie van patiënten
met een erfelijke hartziekte

Het hoofd van onze afdeling genetica, prof. dr. Peter van Tintelen, krijgt op 21 november het bericht dat hij van ZonMw, NWO en de Hartstichting een belangrijke onderzoekssubsidie krijgt. Hij zal hiermee de eCG Family Clinic ontwikkelen, een online polikliniek waar familieleden van mensen met erfelijke hart- en vaatziekten zich laagdrempelig kunnen laten informeren over en onderzoeken op een erfelijke aanleg. Op DOQ.nl legt Van Tintelen in een interview het belang uit van DNA-onderzoek bij familieleden van patiënten met een erfelijke hart- of vaatziekte.

De e-Cardiovascular Genetics Family Clinic wordt een online polikliniek waar familieleden van mensen met een erfelijke vorm van hart- en vaatziekten zich laagdrempelig kunnen laten informeren over erfelijke aanleg en zich kunnen laten testen met een DNA-thuistest. Familieleden van patiënten met een erfelijke hart- of vaatziekte worden nu nog schriftelijk geïnformeerd met het advies om zich in het ziekenhuis te laten testen op erfelijke aanleg. Als de aanleg voor een erfelijke hart- of vaatziekte tijdig wordt opgespoord, voorkomt dit hartfalen of hartritmestoornissen waardoor mensen vroegtijdig kunnen overlijden.
In de praktijk meldt minder dan de helft van de familieleden zich echter in het ziekenhuis voor een DNA-test. “Met de online kliniek hopen we dat percentage te vergroten”, aldus Peter van Tintelen. De subsidie wordt gebruikt om te onderzoeken wat de randvoorwaarden voor het opzetten van een online kliniek zijn en hoe de software met chatfuncties en goede begeleiding van zorgvragers, hiervoor ontwikkeld kan worden.

Diepe neurale netwerken
Voor de subsidie van ZonMw, NWO en de Hartstichting werden 69 projecten aangemeld, waarvan er zes gehonoreerd zijn. Twee van deze projecten voert het UMC Utrecht uit. Naast Peter van Tintelen zullen prof. dr. Pieter Doevendans en onderzoeker René van Es samen diepe neurale netwerken ontwikkelen voor een betere interpretatie van ECG’s en voor thuismonitoring van hartpatiënten, zo meldt het UMC Utrecht in haar persbericht. De twee projecten worden elk met een bedrag van 800.000 euro gesteund. Onder meer De Utrechtse Internet Courant, het Stadsblad, ICT Health, Computable en Zorgkrant.nl besteden er aandacht aan.  

21

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken

Over ons

'De beste zorg voor nu en in de toekomst'



Omdat ieder mens de beste zorg verdient, legt het UMC Utrecht de lat voortdurend hoog. Het resultaat: vernieuwende, toonaangevende behandelingen die beantwoorden aan de zorgbehoeften van nu en de toekomst. De bijzondere kennis die hiervoor nodig is, ontwikkelen we samen met patiënten(organisaties) en diverse partners. In teamverband werken we aan oplossingen voor grote, medische vraagstukken. Per individuele patiënt wordt gekeken welke behandeling bij hem of haar past. Alles wat wij doen, is erop gericht om mensen gezond te maken en te houden. En waar mogelijk ziekte te voorkomen.

Contact

U kunt algemene informatie opvragen over
het UMC Utrecht via:

E-mail info@umcutrecht.nl of via
Telefoonnummer 088 75 555 55
Website www.umcutrecht.nl

of vul het contactformulier hieronder in:
Vul je naam in
Vul een correct e-mailadres in
Vul een opmerking in
Bedankt, je bericht is verzonden.
Er ging iets mis met het verzenden van het formulier. Probeer het opnieuw.

Zoeken

Zoek via een zoekterm naar een pagina binnen deze publicatie.
Vul minimaal 3 karakters in.

UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.

Over Epilepsiechirurgie
Slaapproblemen
Het UMC Utrecht in 2019
Overview Infection & Immunity 2019
FAG_PAG
Jaaroverzicht Genetica 2019
Zwanger van een (te) kleine baby
Voeding voor uw baby
Telebaby
Borstvoeding
Open ductus Botalli
Neonatale convulsies
Necrotiserende enterocolitis (NEC)
Idiopathic respiratory distress syndrome
Bronchopulmonale dysplasie
Fototherapie
Vaginale kunstverlossing
Zwangerschap & Bevalling
Sterilisatie
SSRI medicatie tijdens en na de zwangerschap
Opname op afdeling verloskunde
Keizersnede
Inleiding van de bevalling
Tweeling-zwangerschap en andere meerlingen
Serotien, zwangerschap van meer dan 40 weken
Flesvoeding
Hoge bloeddruk, pre-eclampsie en HELLP syndroom tijdens en na de zwangerschap
Totaalruptuur
Gebroken vliezen tijdens de zwangerschap
Voeding voor de zwangere
Pijnbestrijding tijdens de bevalling
Wanneer contact opnemen en wat neem je mee voor de bevalling
Testen op HIV
Groep-B streptokok in de zwangerschap
Zwangerschapscholestase
Rechten in de zorg
Het maatschappelijk werk van het WKZ geboortecentrum
Premature weeën en premature geboorte
Stuitligging en versie
Zwanger en diabetes
Schildklierafwijkingen in de zwangerschap
Anesthesie bij een keizersnede
Bloedverlies tijdens een gevorderde zwangerschap
De baby voelen bewegen tijdens de zwangerschap
Bekkenpijn en bekkeninstabiliteit tijdens de zwangerschap
Beleidsplan Psychiatrie 2020
Weer thuis na de bevalling
Myomen (tijdens de zwangerschap)
Bloedgroep, rhesusfactor en irregulaire antistoffen
Kliniek A2 jeugd
Rigiditeit
Kliniek A3: Diagnostiek en psychose
Ruggenprik en toediening medicijnen
Perfectionisme
Duurzaamheid ervaringsverhalen
Jaarbeeld Urologie 2018
Diagnosedag in het Spieren voor Spieren kindercentrum
Samenwerkingen, juli 2019
Zorglijn A2 Acuut en Intensief Volwassenen
Het UMC Utrecht in 2018
Hersenbloeding bij een pasgeborene
Jaarbeeld 2018, Julius Centrum
Zwanger en een hoge body-mass index (BMI)
Research Code
Verpleegkundige kwaliteitsindicatoren
Over epilepsiechirurgie
Autisme
Beleidsplan Psychiatrie 2019
ODD en CD bij kinderen
Zorg en revalidatie na een Hersenbloeding
Vaktherapie
ADHD en Autisme Spectrum Stoornis in het onderwijs
Klinische behandeling bij ontwikkelingsstoornissen
Zorg bij traumatisch hoofd- en of hersenletsel
Medicatie bij ADHD
ADHD
Een hersentumor: onderzoek, opname, operatie en uitslag
Stemmen horen
Zorg en herstel bij een operatie aan de wervelkolom
Fysiotherapeutische adviezen bij een operatie aan de onderrug
Verpleegafdeling Affectieve en psychotische stoornissen
Fysiotherapeutische adviezen bij een operatie aan nek
Zorg en revalidatie na een herseninfarct
Polikliniek afdeling Psychiatrie
Dagdiagnostiek polikliniek Neuromusculaire Ziekten
Stemmen horen Jeugd
Elektroconvulsietherapie
Richtlijn Suïcide-preventie
Kwaliteitsstatuut afdeling Psychiatrie
Polikliniek Ontwikkelingsstoornissen
Zorgprogramma Prikkelverwerking
Meedoen aan onderzoek op de afdeling psychiatrie
Eendagsdiagnostiek
Banquetinggids 2020
Jaarbeeld Genetica 2018
Jaarbeeld OR 2017
Jaarbeeld Urologie 2017
Jaarbeeld Hart & Longen 2017
Jaarbeeld Vrouw & Baby 2015-2017
Het UMC Utrecht in 2017
Jaarbeeld Julius Centrum 2017
IT Board 2017
Jaarbeeld Genetica 2017
Jaarbeeld Urologie 2016
Jaarbeeld Cancer Center 2017
Innovatie in uitvoering
2016 in beeld, UMC Utrecht