Juni

28

De Europese Vereniging voor schisis en cranofaciale afwijkingen (European Cleft Palate Craniofacial Association, ECPCA) organiseerde van 12 tot 15 juni in Utrecht een internationaal congres voor medisch specialisten en andere zorgverleners. Klinisch geneticus Marie-José van den Boogaard was betrokken bij de organisatie. Klaske Lichtenbelt, ook klinisch geneticus bij onze afdeling, gaf een presentatie over de mogelijkheden voor prenatale genetische diagnostiek naar oorzaken van schisis.

Schisis is een aangeboren afwijking, gekenmerkt door een onvolledige sluiting van lip, kaak en/of gehemelte. Craniofaciale afwijkingen bevinden zich in het hoofd- nek- en gezichtsgebied. Thema dit jaar van het congres van de Europese Vereniging voor schisis en cranofaciale afwijkingen was Toekomstperspectieven in onderzoek en behandeling. Een beter begrip van deze aandoeningen en de behandeling ervan stond centraal. 

Nieuwste ontwikkelingen genetisch onderzoek bij schisis

Van vrijdag 21 tot en met zondag 23 juni vond de Stofwisseltour 2019 plaats. Naast het inzamelen van geld voor onderzoek vragen de deelnemers aandacht voor stofwisselingsziekten. Dat is hard nodig, want stofwisselingsziekten zijn misschien wel doodsoorzaak nummer één onder jonge kinderen. Van het UMC Utrecht fietsen hoogleraar Metabole Diagnostiek prof. dr. Nanda Verhoeven, haar man Pieter Duif en onderzoekers dr. Eduard Struys en Brigitte van de Broek mee. In totaal is dit keer bijna 170.000 euro bij elkaar gefietst.

Flink op de pedalen
voor onderzoek naar stofwisselingsziekten

Bij ongeveer 5 procent van alle patiënten met kanker is erfelijke aanleg (een mutatie in het DNA die in elke lichaamscel aanwezig is) een belangrijke oorzaak van de ziekte. Erfelijke aanleg heeft gevolgen voor de behandeling, de follow-up, en voor familieleden die drager kunnen zijn. “DNA-onderzoek is steeds breder in te zetten door het gebruik van zogenoemde genpanels", vertelt klinisch geneticus dr. Margreet Ausems. "Ook doen pathologen steeds vaker onderzoek naar mutaties in het DNA van tumorweefsel. Die informatie helpt bij het maken van keuzes in de behandeling.”

Mainstreaming
Chirurgen, gynaecologen en oncologen zullen steeds vaker zélf DNA-onderzoek aanvragen: dit heet mainstreaming. Bij kankerpatiënten kan dit ervoor zorgen dat het DNA-onderzoek laagdrempelig en tijdig beschikbaar is, zodat de uitkomsten kunnen worden gebruikt in het behandeltraject. “Voor deze mainstreaming is het belangrijk dat patiënten goede voorlichting krijgen over erfelijkheids- en DNA-onderzoek, oncologen en verpleegkundig specialisten goed zijn getraind in gespreksvoering hierover, patiëntenverenigingen betrokken zijn en er korte lijnen zijn tussen de klinisch geneticus en de behandelend medisch specialist”, aldus Margreet Ausems. “Samen met mijn collega’s werk ik eraan om dat voor elkaar te krijgen.” Met collega’s van het UMC Groningen, het Leids Universitair Medisch Centrum, Het Erasmus MC en het Radboudumc schreef zij hierover een artikel voor het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.

Genetisch onderzoek bij kanker: artikel Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG)

25

Op vrijdag 28 juni 2019 vond het symposium Korte telomeren, update 2019 plaats, georganiseerd door het ILD Expertisecentrum van het St. Antonius ziekenhuis en de afdelingen hematologie en genetica van het UMC Utrecht. Dit eerste kortetelomeren-symposium kwam tot stand vanuit de samenwerking tussen longartsen van het ILD-centrum en de afdeling genetica, voor families die belast zijn met een erfelijke vorm van longfibrose.

Een deel van de erfelijke longfibrose wordt verklaard door mutaties in telomeergenen. Mutaties in telomeergenen verkorten telomeren en dit kan leiden tot verschillende verschijnselen die allen vallen onder de paraplu van dyskeratosis congenita, zoals longfibrose, beenmergfalen, levercirrose en specifieke vormen van kanker.

Zorg afstemmen
De ambitie om dit symposium te organiseren kwam voort uit het feit dat de zorg voor patiënten met verkorte telomeren meerdere specialismen overstijgt. De verschillende betrokken specialisten hebben elkaar nodig om de zorg voor de patiënten en hun familieleden zo goed mogelijk op elkaar af te stemmen. “Daar wilden we meer bekendheid aan geven. Om die reden is er tijdens het symposium vanuit de verschillende disciplines een update gegeven over het huidige beleid, het mutatiespectrum, onderzoeken die lopen en ambities voor de toekomst”, vertelt Angela Schoemaker, physician assistant en vanuit de afdeling genetica verbonden aan het ILD Expertisecentrum.

Eerste symposium ILD Expertisecentrum:
Korte Telomeren, update 2019

Op rolletjes
De titel ‘update 2019’ is bewust gekozen omdat er in de toekomst zeker een volgend symposium komt. De samenwerking is goed bevallen: de stafsecretaresses van het ILD Expertisecentrum en de afdeling genetica verzorgden samen de logistiek. “Alles liep op rolletjes”, vertelt Angela. “De sprekers hebben elkaar leren kennen en kunnen elkaar nu makkelijker vinden. De opkomst was voor dit eerste symposium heel aardig, maar een volgend symposium hopen we natuurlijk op nog meer deelnemers!” 

13

22

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken

Over ons

'De beste zorg voor nu en in de toekomst'



Omdat ieder mens de beste zorg verdient, legt het UMC Utrecht de lat voortdurend hoog. Het resultaat: vernieuwende, toonaangevende behandelingen die beantwoorden aan de zorgbehoeften van nu en de toekomst. De bijzondere kennis die hiervoor nodig is, ontwikkelen we samen met patiënten(organisaties) en diverse partners. In teamverband werken we aan oplossingen voor grote, medische vraagstukken. Per individuele patiënt wordt gekeken welke behandeling bij hem of haar past. Alles wat wij doen, is erop gericht om mensen gezond te maken en te houden. En waar mogelijk ziekte te voorkomen.

Contact

U kunt algemene informatie opvragen over
het UMC Utrecht via:

E-mail info@umcutrecht.nl of via
Telefoonnummer 088 75 555 55
Website www.umcutrecht.nl

of vul het contactformulier hieronder in:
Vul je naam in
Vul een correct e-mailadres in
Vul een opmerking in
Bedankt, je bericht is verzonden.
Er ging iets mis met het verzenden van het formulier. Probeer het opnieuw.

Zoeken

Zoek via een zoekterm naar een pagina binnen deze publicatie.
Vul minimaal 3 karakters in.

UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.

Over Epilepsiechirurgie
Slaapproblemen
Het UMC Utrecht in 2019
Overview Infection & Immunity 2019
FAG_PAG
Jaaroverzicht Genetica 2019
Zwanger van een (te) kleine baby
Voeding voor uw baby
Telebaby
Borstvoeding
Open ductus Botalli
Neonatale convulsies
Necrotiserende enterocolitis (NEC)
Idiopathic respiratory distress syndrome
Bronchopulmonale dysplasie
Fototherapie
Vaginale kunstverlossing
Zwangerschap & Bevalling
Sterilisatie
SSRI medicatie tijdens en na de zwangerschap
Opname op afdeling verloskunde
Keizersnede
Inleiding van de bevalling
Tweeling-zwangerschap en andere meerlingen
Serotien, zwangerschap van meer dan 40 weken
Flesvoeding
Hoge bloeddruk, pre-eclampsie en HELLP syndroom tijdens en na de zwangerschap
Totaalruptuur
Gebroken vliezen tijdens de zwangerschap
Voeding voor de zwangere
Pijnbestrijding tijdens de bevalling
Wanneer contact opnemen en wat neem je mee voor de bevalling
Testen op HIV
Groep-B streptokok in de zwangerschap
Zwangerschapscholestase
Rechten in de zorg
Het maatschappelijk werk van het WKZ geboortecentrum
Premature weeën en premature geboorte
Stuitligging en versie
Zwanger en diabetes
Schildklierafwijkingen in de zwangerschap
Anesthesie bij een keizersnede
Bloedverlies tijdens een gevorderde zwangerschap
De baby voelen bewegen tijdens de zwangerschap
Bekkenpijn en bekkeninstabiliteit tijdens de zwangerschap
Beleidsplan Psychiatrie 2020
Weer thuis na de bevalling
Myomen (tijdens de zwangerschap)
Bloedgroep, rhesusfactor en irregulaire antistoffen
Kliniek A2 jeugd
Rigiditeit
Kliniek A3: Diagnostiek en psychose
Ruggenprik en toediening medicijnen
Perfectionisme
Duurzaamheid ervaringsverhalen
Jaarbeeld Urologie 2018
Diagnosedag in het Spieren voor Spieren kindercentrum
Samenwerkingen, juli 2019
Zorglijn A2 Acuut en Intensief Volwassenen
Het UMC Utrecht in 2018
Hersenbloeding bij een pasgeborene
Jaarbeeld 2018, Julius Centrum
Zwanger en een hoge body-mass index (BMI)
Research Code
Verpleegkundige kwaliteitsindicatoren
Over epilepsiechirurgie
Autisme
Beleidsplan Psychiatrie 2019
ODD en CD bij kinderen
Zorg en revalidatie na een Hersenbloeding
Vaktherapie
ADHD en Autisme Spectrum Stoornis in het onderwijs
Klinische behandeling bij ontwikkelingsstoornissen
Zorg bij traumatisch hoofd- en of hersenletsel
Medicatie bij ADHD
ADHD
Een hersentumor: onderzoek, opname, operatie en uitslag
Stemmen horen
Zorg en herstel bij een operatie aan de wervelkolom
Fysiotherapeutische adviezen bij een operatie aan de onderrug
Verpleegafdeling Affectieve en psychotische stoornissen
Fysiotherapeutische adviezen bij een operatie aan nek
Zorg en revalidatie na een herseninfarct
Polikliniek afdeling Psychiatrie
Dagdiagnostiek polikliniek Neuromusculaire Ziekten
Stemmen horen Jeugd
Elektroconvulsietherapie
Richtlijn Suïcide-preventie
Kwaliteitsstatuut afdeling Psychiatrie
Polikliniek Ontwikkelingsstoornissen
Zorgprogramma Prikkelverwerking
Meedoen aan onderzoek op de afdeling psychiatrie
Eendagsdiagnostiek
Banquetinggids 2020
Jaarbeeld Genetica 2018
Jaarbeeld OR 2017
Jaarbeeld Urologie 2017
Jaarbeeld Hart & Longen 2017
Jaarbeeld Vrouw & Baby 2015-2017
Het UMC Utrecht in 2017
Jaarbeeld Julius Centrum 2017
IT Board 2017
Jaarbeeld Genetica 2017
Jaarbeeld Urologie 2016
Jaarbeeld Cancer Center 2017
Innovatie in uitvoering
2016 in beeld, UMC Utrecht