December

17

17

Fotograaf Marcel Kolenbrander maakte Still In Your Eyes: een boek met foto’s van de ogen van ouders, opa’s, oma’s, broertjes en zusjes van stilgeboren kinderen. Ook hun verhalen staan erin, zoals dat van Carina en Steef Harder-Kramer. Hun zoon Noah werd in het Wilhelmina Kinderziekenhuis stil geboren. Het boek bevat ook teksten van zorgverleners, zoals Steven van Essen, maatschappelijk werker bij de afdeling genetica.

Ze kan er slecht tegen dat het krijgen van een kind meestal als iets zoetsappigs wordt gebracht, een roze wolk zou zijn. “Na de 20-weken-echo dacht ik: het is nu een kwestie van de zwangerschap uitzitten en dan is het er”, vertelt Carina. “Natuurlijk wil je dat de zwangerschap onbezorgd is. Maar je mag ook best weten dat er ook na die 20 weken nog iets mis kan gaan en dat dat ernstig kan zijn.“ Ze kan zich nog goed herinneren hoe ze met oud en nieuw met haar man in de voortuin stond en dacht: in het nieuwe jaar komt ons eerste kindje. “Een jaar geleden was alles nog onbezorgd, niets aan de hand.”

“Bij Noahs geboorte was alles oorverdovend stil”

8

Klinisch geneticus in opleiding dr. Marijn Stokman heeft van de Nierstichting een Kolff Fellowship Abroad Grant van 30.000 euro ontvangen. Hiermee gaat ze een half jaar onderzoek doen in de groep van dr. Sophie Saunier aan het Imagine Instituut in Parijs. De beurs krijgt Marijn voor haar onderzoeksproject TACTICS: Functional characterization of novel therapeutic targets in renal ciliopathies. Het betreft onderzoek naar potentiële nieuwe medicijnen voor patiënten met de erfelijke nierziekte nefronoftise.

Zebravissen
Op dit moment is er geen behandeling die achteruitgang van de nierfunctie kan remmen bij kinderen met nefronoftise. In het lab van dr. Sophie Saunier in het Imagine Instituut in Parijs is bestaande medicatie getest in niercellen van nefronoftisepatiënten en in zebravissen. De meest veelbelovende medicijnen die hieruit zijn gekomen, gaat Marijn verder onderzoeken in cellen van nefronoftisepatiënten met verschillende mutaties en in proefdieren. Ze gaat ook kijken naar het werkingsmechanisme van de medicijnen. 

Beurs Nierstichting voor onderzoek therapie bij nefronoftise

Jaarlijks overlijden ongeveer 2500 mannen aan uitgezaaide prostaatkanker. Een deel van hen heeft een erfelijke aanleg. Tot nu toe wordt in Nederland nog geen DNA-onderzoek aangeboden aan mannen met uitgezaaide prostaatkanker. Onze klinisch geneticus dr. Margreet Ausems gaat dokters die mannen met prostaatkanker behandelen - urologen en oncologen - en verpleegkundig specialisten scholing aanbieden over erfelijke prostaatkanker. Ook gaat ze hen leren genetisch onderzoek te bespreken met mannen die voor een DNA-test in aanmerking komen. 

KWF steunt onderzoek prostaat-kanker en erfelijkheid

17

Het Wilhelmina Kinderziekenhuis en ’s Heeren Loo zijn onlangs een samenwerkingsverband aangegaan. Daarbinnen werken zorgverleners en medisch specialisten samen in wetenschappelijk onderzoek, bijvoorbeeld naar gedrags- en slaapproblemen bij het Smith-Magenis syndroom. ZonMw honoreerde een voorstel hiervoor met een subsidie van ruim 43.000 euro. 

Onderzoek naar gedrags-
en slaapproblemen bij
Smith-Magenis syndroom

17

Anna Nooshin onderzoekt in de BNNVARA-serie Mooier wordt het niet samen met wetenschappers en experts de steeds groter wordende rol van schoonheid in de samenleving. In deze aflevering spreekt ze met onze docent Biomedische Wetenschappen Marc van Mil over de mogelijkheden om het DNA te beïnvloeden of veranderen. Wat kunnen we al, en wat is al dan niet wenselijk? En wat zal de (nabije) toekomst brengen? 

Mooier wordt het niet – Anna Nooshin in gesprek
met Marc van Mil

30

Over 2019 krijgt onze polikliniek genetica van zorgvragers een mooie 8,7 als rapportcijfer. Hartelijk dank voor de waardering! Aan dit cijfer hebben zowel de zorgverleners als de laboratoria van de afdeling genetica bijgedragen. Een opsteker!

De polikliniek genetica scoort vergeleken met andere poliklinieken in het UMC Utrecht zeer hoog op onderwerpen als vertrouwen in de arts, dossierkennis bij de arts/zorgverlener, informatie over het polibezoek en informatie over de voor- en nadelen van de behandeling.

Continu meten
Tussen september 2018 en september 2019 heeft de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) de patiënttevredenheid gemeten met het nieuwe instrument PEM (Patiëntervaringsmeting) dat de CQI-Z heeft vervangen. Doel van PEM is om vanaf de tweede helft van 2020 continu de patiënttevredenheid te meten, en dus niet slechts eenmaal per jaar. Nog niet alle UMC’s gebruiken PEM. Een vergelijking van onze score met die van alle andere afdelingen genetica is zodoende nog niet goed mogelijk. Wel maken de scores duidelijk dat van de deelnemende afdelingen we keurig scoren.

Zorgvragers waarderen polikliniek genetica met een 8,7

Draai 
je telefoon of tablet
een kwartslag

om deze pagina te
kunnen bekijken

Over ons

'De beste zorg voor nu en in de toekomst'



Omdat ieder mens de beste zorg verdient, legt het UMC Utrecht de lat voortdurend hoog. Het resultaat: vernieuwende, toonaangevende behandelingen die beantwoorden aan de zorgbehoeften van nu en de toekomst. De bijzondere kennis die hiervoor nodig is, ontwikkelen we samen met patiënten(organisaties) en diverse partners. In teamverband werken we aan oplossingen voor grote, medische vraagstukken. Per individuele patiënt wordt gekeken welke behandeling bij hem of haar past. Alles wat wij doen, is erop gericht om mensen gezond te maken en te houden. En waar mogelijk ziekte te voorkomen.

Contact

U kunt algemene informatie opvragen over
het UMC Utrecht via:

E-mail info@umcutrecht.nl of via
Telefoonnummer 088 75 555 55
Website www.umcutrecht.nl

of vul het contactformulier hieronder in:
Vul je naam in
Vul een correct e-mailadres in
Vul een opmerking in
Bedankt, je bericht is verzonden.
Er ging iets mis met het verzenden van het formulier. Probeer het opnieuw.

Zoeken

Zoek via een zoekterm naar een pagina binnen deze publicatie.
Vul minimaal 3 karakters in.

UMC Utrecht

Bekijk hier alle publicaties die over en door het UMC Utrecht gemaakt zijn.

Over Epilepsiechirurgie
Slaapproblemen
Het UMC Utrecht in 2019
Overview Infection & Immunity 2019
FAG_PAG
Jaaroverzicht Genetica 2019
Zwanger van een (te) kleine baby
Voeding voor uw baby
Telebaby
Borstvoeding
Open ductus Botalli
Neonatale convulsies
Necrotiserende enterocolitis (NEC)
Idiopathic respiratory distress syndrome
Bronchopulmonale dysplasie
Fototherapie
Vaginale kunstverlossing
Zwangerschap & Bevalling
Sterilisatie
SSRI medicatie tijdens en na de zwangerschap
Opname op afdeling verloskunde
Keizersnede
Inleiding van de bevalling
Tweeling-zwangerschap en andere meerlingen
Serotien, zwangerschap van meer dan 40 weken
Flesvoeding
Hoge bloeddruk, pre-eclampsie en HELLP syndroom tijdens en na de zwangerschap
Totaalruptuur
Gebroken vliezen tijdens de zwangerschap
Voeding voor de zwangere
Pijnbestrijding tijdens de bevalling
Wanneer contact opnemen en wat neem je mee voor de bevalling
Testen op HIV
Groep-B streptokok in de zwangerschap
Zwangerschapscholestase
Rechten in de zorg
Het maatschappelijk werk van het WKZ geboortecentrum
Premature weeën en premature geboorte
Stuitligging en versie
Zwanger en diabetes
Schildklierafwijkingen in de zwangerschap
Anesthesie bij een keizersnede
Bloedverlies tijdens een gevorderde zwangerschap
De baby voelen bewegen tijdens de zwangerschap
Bekkenpijn en bekkeninstabiliteit tijdens de zwangerschap
Beleidsplan Psychiatrie 2020
Weer thuis na de bevalling
Myomen (tijdens de zwangerschap)
Bloedgroep, rhesusfactor en irregulaire antistoffen
Kliniek A2 jeugd
Rigiditeit
Kliniek A3: Diagnostiek en psychose
Ruggenprik en toediening medicijnen
Perfectionisme
Duurzaamheid ervaringsverhalen
Jaarbeeld Urologie 2018
Diagnosedag in het Spieren voor Spieren kindercentrum
Samenwerkingen, juli 2019
Zorglijn A2 Acuut en Intensief Volwassenen
Het UMC Utrecht in 2018
Hersenbloeding bij een pasgeborene
Jaarbeeld 2018, Julius Centrum
Zwanger en een hoge body-mass index (BMI)
Research Code
Verpleegkundige kwaliteitsindicatoren
Over epilepsiechirurgie
Autisme
Beleidsplan Psychiatrie 2019
ODD en CD bij kinderen
Zorg en revalidatie na een Hersenbloeding
Vaktherapie
ADHD en Autisme Spectrum Stoornis in het onderwijs
Klinische behandeling bij ontwikkelingsstoornissen
Zorg bij traumatisch hoofd- en of hersenletsel
Medicatie bij ADHD
ADHD
Een hersentumor: onderzoek, opname, operatie en uitslag
Stemmen horen
Zorg en herstel bij een operatie aan de wervelkolom
Fysiotherapeutische adviezen bij een operatie aan de onderrug
Verpleegafdeling Affectieve en psychotische stoornissen
Fysiotherapeutische adviezen bij een operatie aan nek
Zorg en revalidatie na een herseninfarct
Polikliniek afdeling Psychiatrie
Dagdiagnostiek polikliniek Neuromusculaire Ziekten
Stemmen horen Jeugd
Elektroconvulsietherapie
Richtlijn Suïcide-preventie
Kwaliteitsstatuut afdeling Psychiatrie
Polikliniek Ontwikkelingsstoornissen
Zorgprogramma Prikkelverwerking
Meedoen aan onderzoek op de afdeling psychiatrie
Eendagsdiagnostiek
Banquetinggids 2020
Jaarbeeld Genetica 2018
Jaarbeeld OR 2017
Jaarbeeld Urologie 2017
Jaarbeeld Hart & Longen 2017
Jaarbeeld Vrouw & Baby 2015-2017
Het UMC Utrecht in 2017
Jaarbeeld Julius Centrum 2017
IT Board 2017
Jaarbeeld Genetica 2017
Jaarbeeld Urologie 2016
Jaarbeeld Cancer Center 2017
Innovatie in uitvoering
2016 in beeld, UMC Utrecht